مقدمه :

کارسینومای کلورکتال یکی از شایعترین بد خیمی ها در سرتاسر جهان می باشد.

استفاده از آنتی بادیهای مونوکلونال بر علیه EGFR یک راه درمانی مفید در مراحل پیشرفته این بیماری می باشد. در حال حاضر دو نوع آنتی بادی Anti-EGFR جهت درمان این بیماری در دسترس می باشد.

 تحقیقات نشان داده است که درمان بیماران مبتلا به فرم متاستاتیک کارسینومای کلورکتال با استفاده از آنتی بادیهای مونوکلونال Cetuximab و Panitumumab بر علیه EGFR به عنوان یک راه درمانی تنها یا به همراه شیمی درمانی مثمر ثمر است.

مطالعات نشان داده اند بیمارانی که دارای جهش در ژنهای KRAS و BRAF و احتمالا درژنهای PIK3CA، PTEN مقاوم به این روش درمانی هستند.

نوع آزمایش درخواستی:

• بررسی جهش های ژن KRAS در کدونهای 12، 13 و 61

بیش از 90% موارد به علت جهش در کدونهای 12 و13 و اکثر موارد باقیمانده به علت جهش در کدون 61 میباشد.

• بررسی جهش کدون 600 ژن BRAF

• قسمت اعظم جهش های فعال کننده در کدون 600 رخ می دهند.

• بررسی جهش های کدون های 542 و 545 (اگزون 9) و کدون 1047 (اگزون 20) ژن PIK3CA

• بررسی جهشهای ژن NRAS در کدونهای 12، 13 و 61

نوع نمونه:

بافت توموری فیکس شده با فرمالین و نگهداری شده در پارافین

استخراج DNA:

DNA از بافت توموری فیکس شده با فرمالین و نگهداری شده در پارافین استخراج می شود.