بخش بیماری های متابولیک

بیماری‌های متابولیک (Metabolic diseases) گروهی از اختلالات هستند که در آن‌ها عملکرد طبیعی متابولیسم بدن — یعنی فرآیندی که بدن از طریق آن مواد غذایی را به انرژی و اجزای لازم برای سلول‌ها تبدیل می‌کند — دچار مشکل می‌شود. این بیماری‌ها می‌توانند ارثی (ژنتیکی) یا اکتسابی (در طول زندگی به‌دلیل سبک زندگی یا بیماری‌های دیگر) باشند.

۱. بیماری‌های متابولیک ارثی (ژنتیکی)

این نوع معمولاً به دلیل جهش در ژن‌هایی که مسئول ساخت آنزیم‌های متابولیکی هستند ایجاد می‌شود. کمبود یا نبود آنزیم باعث تجمع مواد سمی یا کمبود مواد ضروری در بدن می‌شود.

نمونه‌ها:

تای‌ساکس (Tay–Sachs)

فنیل‌کتونوریا (PKU): ناتوانی در تجزیه اسیدآمینه فنیل‌آلانین → آسیب مغزی در صورت عدم درمان.

گالاکتوزمی: ناتوانی در متابولیسم قند گالاکتوز → آسیب به کبد و مغز.

بیماری ادرار شربت‌افرا (MSUD): نقص در متابولیسم اسیدهای آمینه شاخه‌دار → تشنج و عقب‌ماندگی ذهنی.

نقص آنزیم G6PD: منجر به تخریب گلبول‌های قرمز در مواجهه با برخی داروها یا مواد غذایی.

بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی مانند:

گوشه (Gaucher)

نیمن–پیک (Niemann–Pick)

۲. بیماری‌های متابولیک اکتسابی

در اثر سبک زندگی ناسالم، تغذیه، چاقی یا بیماری‌های دیگر ایجاد می‌شوند.

نمونه‌ها:

دیابت نوع ۲: اختلال در استفاده از انسولین → افزایش قند خون.
سندرم متابولیک: مجموعه‌ای از چاقی شکمی، فشار خون بالا، قند بالا و اختلال چربی‌ها.
کبد چرب غیرالکلی (NAFLD): تجمع چربی در کبد به‌دلیل مقاومت به انسولین.
هیپرلیپیدمی (چربی خون بالا): افزایش LDL یا تری‌گلیسریدها در خون.
نقرس (Gout): افزایش اسید اوریک در خون → تشکیل کریستال در مفاصل.