ژنتیک

در این آزمایشگاه سه گروه آزمایش ها در این بخش انجام می شود.

 1- سیتوژنتیک : کشت کروموزوم برای بررسی ناهنجاری های کروموزومی برروی نمونه های خون/ نمونه های جنینی و……

2- ژنتیک مولکولی : با استفاده از روش های مولکولی ، توالی DNA را برای شناسایی جهش ها ، اختلافات یا واریانت هایی که ممکن است منجر به بیماری های ژنتیکی یا ارثی شوند را مورد آزمایش قرار می دهد.

3-   برای تشخیص DNA روش های مختلفی مانند PCR ، تعیین توالی ، Array ، RFLP_MPLA_FISH ، CGH ، NGS و … استفاده می شود.

این روش ها در زمینه های مختلف پزشکی برای بیماران کاربرد دارد.

مانند :

*تشخیص  پره ناتال (قبل از تولد جنین)

* تشخیص پس از تولد جنین

* تشخیص قبل از پیوند

* تشخیص ژن های موثر در پاسخ به درمان برخی داروها

* تشخیص قبل بارداری

* تشخیص بدخیمی ها (سرطان)

برخی تجهیزات بخش شامل :

• Real-Time PCR (Thermo Fisher – ABI)
• Thermocycler (Thermo Fisher)
• NGS – Thermo Fisher Ion Torrent S5 XL

تجهیزات جانبی NGS:

• Chef
• QS-250
• Qubit