غربالگری سلامت جنین

در دو دهه اخیر آزمایش های زیادی در راستای بررسی سلامت جنین در دوران بارداری انجام می گردد و تقریبا اغلب این آزمایش ها

بر اساس محاسبات آماری و تعیین ریسک خطر برای بیماری های مادرزادی شامل موارد می باشد.

اختلالات کروموزومی مهم

• تریزومی 21 (سندرم داون)
• تریزومی 18 (سندرم ادواردز)
• تریزومی 13 (سندرم پاتو)

اختلالات کروموزوم‌های جنسی

• XO → سندرم ترنر
• XXY → سندرم کلاین‌فلتر
• سایر اختلالات کروموزومی جنسی

تست‌های غربالگری بارداری

Double Marker

• معمولاً در سه‌ماهه اول بارداری
• حدود هفته 11 تا 13

Triple Marker

• سه‌ماهه دوم بارداری

Quad Marker

• نسخه تکمیل‌شده Triple Marker
• معمولاً هفته 15 تا 20 بارداری

Cell-Free DNA (NIPT)

• بررسی DNA آزاد جنینی در خون مادر
• از حدود هفته 10 بارداری قابل انجام است.
• دقت بالایی در تشخیص:
  • تریزومی 21
  • تریزومی 18
  • تریزومی 13

در این آزمایش ها از مادر باردار خونگیری به عمل آورده می شود .